Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Gln136Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.406C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 136, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.406C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln136Ter

Координата GRCh38

3:15644322

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Biotinidase deficiency

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.406C>T (p.Gln136Ter)

Идентификатор источника

25011

Связанные термины