Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Asp232Gly

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.695A>G. На уровне белка в позиции 232 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.695A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp232Gly

Координата GRCh38

3:15644611

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.695A>G (p.Asp232Gly)

Идентификатор источника

1901

Связанные термины