Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Arg518Cys

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.1552C>T. На уровне белка в позиции 518 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1552C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg518Cys

Координата GRCh38

3:15645468

Дата последней оценки в записи

May 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.1552C>T (p.Arg518Cys)

Идентификатор источника

1898

Связанные термины