Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Glu92Gln

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.274G>C. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.274G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu92Gln

Координата GRCh38

3:15641932

Дата последней оценки в записи

Sep 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.274G>C (p.Glu92Gln)

Идентификатор источника

24997

Связанные термины