Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.His427Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.1279C>T. На уровне белка в позиции 427 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1279C>T

Обозначение на уровне белка

p.His427Tyr

Координата GRCh38

3:15645195

Дата последней оценки в записи

Jul 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.1279C>T (p.His427Tyr)

Идентификатор источника

25083

Связанные термины