Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Ile235Thr

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.704T>C. На уровне белка в позиции 235 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.704T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile235Thr

Координата GRCh38

3:15644620

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Biotinidase deficiency

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.704T>C (p.Ile235Thr)

Идентификатор источника

25040

Связанные термины