Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Leu195Phe

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.583C>T. На уровне белка в позиции 195 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.583C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu195Phe

Координата GRCh38

3:15644499

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Biotinidase deficiency|BTD-related disorder

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.583C>T (p.Leu195Phe)

Идентификатор источника

25031

Связанные термины