Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Leu258Val

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.772C>G. На уровне белка в позиции 258 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.772C>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu258Val

Координата GRCh38

3:15644688

Дата последней оценки в записи

Mar 08, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Biotinidase deficiency

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.772C>G (p.Leu258Val)

Идентификатор источника

25044

Связанные термины