Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Lys156Asn

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.468G>T. На уровне белка в позиции 156 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.468G>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys156Asn

Координата GRCh38

3:15644384

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.468G>T (p.Lys156Asn)

Идентификатор источника

25018

Связанные термины