Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CAV3 p.Asn33Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CAV3. В транскрипте NM_033337.3 он обозначен как c.99C>G. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CAV3

Транскрипт RefSeq

NM_033337.3

Обозначение на уровне кДНК

c.99C>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn33Lys

Координата GRCh38

3:8733975

Дата последней оценки в записи

Jul 25, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Distal myopathy, Tateyama type|Long QT syndrome|CAV3-related disorder

Исходное наименование

NM_033337.3(CAV3):c.99C>G (p.Asn33Lys)

Идентификатор источника

8289