Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS9 p.Gln64Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS9. В транскрипте NM_198428.3 он обозначен как c.190C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 64, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS9

Транскрипт RefSeq

NM_198428.3

Обозначение на уровне кДНК

c.190C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln64Ter

Координата GRCh38

7:33152778

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_198428.3(BBS9):c.190C>T (p.Gln64Ter)

Идентификатор источника

983094

Связанные термины