Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS9 p.Arg75Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS9. В транскрипте NM_198428.3 он обозначен как c.223C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 75, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS9

Транскрипт RefSeq

NM_198428.3

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Ter

Координата GRCh38

7:33152811

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Retinal vascular dystrophy|BBS9-related disorder|Bardet-Biedl syndrome 9

Исходное наименование

NM_198428.3(BBS9):c.223C>T (p.Arg75Ter)

Идентификатор источника

266106

Связанные термины