Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Gln700Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.2098C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 700, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2098C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln700Ter

Координата GRCh38

15:90765319

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.2098C>T (p.Gln700Ter)

Идентификатор источника

42067

Связанные термины