Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Gln672Arg

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.2015A>G. На уровне белка в позиции 672 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2015A>G

Обозначение на уровне белка

p.Gln672Arg

Координата GRCh38

15:90763098

Дата последней оценки в записи

Dec 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.2015A>G (p.Gln672Arg)

Идентификатор источника

188963

Связанные термины