Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Gln645Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.1933C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 645, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1933C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln645Ter

Координата GRCh38

15:90763016

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.1933C>T (p.Gln645Ter)

Идентификатор источника

454091

Связанные термины