Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Ser16Cys

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.46A>T. На уровне белка в позиции 16 аминокислоте «серин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.46A>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser16Cys

Координата GRCh38

11:66510705

Дата последней оценки в записи

Dec 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Retinal dystrophy|Bardet-Biedl syndrome 1

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.46A>T (p.Ser16Cys)

Идентификатор источника

625444

Связанные термины