Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

11:66510662

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Bardet-Biedl syndrome 1

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

2057607

Связанные термины