Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Gly73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.217G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.217G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly73Ter

Координата GRCh38

11:66514463

Дата последней оценки в записи

Aug 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.217G>T (p.Gly73Ter)

Идентификатор источника

943228

Связанные термины