Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Arg483Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.1447C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 483, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1447C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg483Ter

Координата GRCh38

11:66529926

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.1447C>T (p.Arg483Ter)

Идентификатор источника

649714

Связанные термины