Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Ser561Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.1682C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 561, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1682C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser561Ter

Координата GRCh38

11:66531729

Дата последней оценки в записи

May 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 1|BBS1-related disorder

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.1682C>G (p.Ser561Ter)

Идентификатор источника

866100

Связанные термины