Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS1 p.Trp23Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS1. В транскрипте NM_024649.5 он обозначен как c.68G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 23, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS1

Транскрипт RefSeq

NM_024649.5

Обозначение на уровне кДНК

c.68G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp23Ter

Координата GRCh38

11:66511033

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Bardet-Biedl syndrome 1

Исходное наименование

NM_024649.5(BBS1):c.68G>A (p.Trp23Ter)

Идентификатор источника

842654

Связанные термины