Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBL p.Gln367Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CBL. В транскрипте NM_005188.4 он обозначен как c.1100A>G. На уровне белка в позиции 367 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBL

Транскрипт RefSeq

NM_005188.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1100A>G

Обозначение на уровне белка

p.Gln367Arg

Координата GRCh38

11:119278170

Дата последней оценки в записи

Apr 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005188.4(CBL):c.1100A>G (p.Gln367Arg)

Идентификатор источника

1053208

Связанные термины