Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBL p.Tyr371Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CBL. В транскрипте NM_005188.4 он обозначен как c.1112A>G. На уровне белка в позиции 371 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBL

Транскрипт RefSeq

NM_005188.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1112A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr371Cys

Координата GRCh38

11:119278182

Дата последней оценки в записи

May 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005188.4(CBL):c.1112A>G (p.Tyr371Cys)

Идентификатор источника

29824

Связанные термины