Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBL p.Arg420Leu

Вариант кодирующей последовательности гена CBL. В транскрипте NM_005188.4 он обозначен как c.1259G>T. На уровне белка в позиции 420 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBL

Транскрипт RefSeq

NM_005188.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1259G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg420Leu

Координата GRCh38

11:119278541

Дата последней оценки в записи

Dec 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005188.4(CBL):c.1259G>T (p.Arg420Leu)

Идентификатор источника

1386412

Связанные термины