Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASK p.Trp657Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CASK. В транскрипте NM_001367721.1 он обозначен как c.1970G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 657, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASK

Транскрипт RefSeq

NM_001367721.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1970G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp657Ter

Координата GRCh38

X:41553788

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001367721.1(CASK):c.1970G>A (p.Trp657Ter)

Идентификатор источника

813943

Связанные термины