Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASK p.Arg28Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CASK. В транскрипте NM_001367721.1 он обозначен как c.82C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 28, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASK

Транскрипт RefSeq

NM_001367721.1

Обозначение на уровне кДНК

c.82C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg28Ter

Координата GRCh38

X:41853205

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001367721.1(CASK):c.82C>T (p.Arg28Ter)

Идентификатор источника

158086

Связанные термины