Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASK p.Arg27Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CASK. В транскрипте NM_001367721.1 он обозначен как c.79C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 27, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASK

Транскрипт RefSeq

NM_001367721.1

Обозначение на уровне кДНК

c.79C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg27Ter

Координата GRCh38

X:41853208

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)

Идентификатор источника

195200

Связанные термины