Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C1QC p.Gly34Arg

Вариант кодирующей последовательности гена C1QC. В транскрипте NM_172369.5 он обозначен как c.100G>A. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C1QC

Транскрипт RefSeq

NM_172369.5

Обозначение на уровне кДНК

c.100G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly34Arg

Координата GRCh38

1:22644123

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_172369.5(C1QC):c.100G>A (p.Gly34Arg)

Идентификатор источника

17071