Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Gly116Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.346G>A. На уровне белка в позиции 116 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.346G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly116Arg

Координата GRCh38

21:43066348

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Classic homocystinuria|Homocystinuria|HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)

Идентификатор источника

188787

Связанные термины