Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Arg336Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.1006C>T. На уровне белка в позиции 336 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1006C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg336Cys

Координата GRCh38

21:43062344

Дата последней оценки в записи

Jul 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.1006C>T (p.Arg336Cys)

Идентификатор источника

92423

Связанные термины