Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Arg125Gln

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.374G>A. На уровне белка в позиции 125 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.374G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg125Gln

Координата GRCh38

21:43066320

Дата последней оценки в записи

Jul 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)

Идентификатор источника

197625

Связанные термины