Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BAP1 p.Gly45Arg

Вариант кодирующей последовательности гена BAP1. В транскрипте NM_004656.4 он обозначен как c.133G>A. На уровне белка в позиции 45 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BAP1

Транскрипт RefSeq

NM_004656.4

Обозначение на уровне кДНК

c.133G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly45Arg

Координата GRCh38

3:52408596

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|BAP1-related tumor predisposition syndrome

Исходное наименование

NM_004656.4(BAP1):c.133G>A (p.Gly45Arg)

Идентификатор источника

485289