Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Leu453Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.1358T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 453, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1358T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu453Ter

Координата GRCh38

15:90760731

Дата последней оценки в записи

May 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bloom syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.1358T>G (p.Leu453Ter)

Идентификатор источника

182059

Связанные термины