Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Ser595Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.1784C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 595, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1784C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser595Ter

Координата GRCh38

15:90761157

Дата последней оценки в записи

Nov 26, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Bloom syndrome

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.1784C>G (p.Ser595Ter)

Идентификатор источника

820081

Связанные термины