Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BLM p.Trp428Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BLM. В транскрипте NM_000057.4 он обозначен как c.1284G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 428, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BLM

Транскрипт RefSeq

NM_000057.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1284G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp428Ter

Координата GRCh38

15:90760657

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bloom syndrome

Исходное наименование

NM_000057.4(BLM):c.1284G>A (p.Trp428Ter)

Идентификатор источника

371048

Связанные термины