Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BEST1 p.Ala10Thr

Вариант кодирующей последовательности гена BEST1. В транскрипте NM_004183.4 он обозначен как c.28G>A. На уровне белка в позиции 10 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BEST1

Транскрипт RefSeq

NM_004183.4

Обозначение на уровне кДНК

c.28G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala10Thr

Координата GRCh38

11:61951834

Дата последней оценки в записи

Nov 30, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004183.4(BEST1):c.28G>A (p.Ala10Thr)

Идентификатор источника

99706

Связанные термины