Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BEST1 p.Phe80Leu

Вариант кодирующей последовательности гена BEST1. В транскрипте NM_004183.4 он обозначен как c.240C>A. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BEST1

Транскрипт RefSeq

NM_004183.4

Обозначение на уровне кДНК

c.240C>A

Обозначение на уровне белка

p.Phe80Leu

Координата GRCh38

11:61955194

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004183.4(BEST1):c.240C>A (p.Phe80Leu)

Идентификатор источника

99695

Связанные термины