Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BEST1 p.Arg92His

Вариант кодирующей последовательности гена BEST1. В транскрипте NM_004183.4 он обозначен как c.275G>A. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BEST1

Транскрипт RefSeq

NM_004183.4

Обозначение на уровне кДНК

c.275G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg92His

Координата GRCh38

11:61955745

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004183.4(BEST1):c.275G>A (p.Arg92His)

Идентификатор источника

99704

Связанные термины