Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BEST1 p.Thr91Ile

Вариант кодирующей последовательности гена BEST1. В транскрипте NM_004183.4 он обозначен как c.272C>T. На уровне белка в позиции 91 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BEST1

Транскрипт RefSeq

NM_004183.4

Обозначение на уровне кДНК

c.272C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr91Ile

Координата GRCh38

11:61955742

Дата последней оценки в записи

Dec 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004183.4(BEST1):c.272C>T (p.Thr91Ile)

Идентификатор источника

99701

Связанные термины