Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BEST1 p.Val9Met

Вариант кодирующей последовательности гена BEST1. В транскрипте NM_004183.4 он обозначен как c.25G>A. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BEST1

Транскрипт RefSeq

NM_004183.4

Обозначение на уровне кДНК

c.25G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val9Met

Координата GRCh38

11:61951831

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004183.4(BEST1):c.25G>A (p.Val9Met)

Идентификатор источника

2734

Связанные термины