Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS2 p.Asp90Gly

Вариант кодирующей последовательности гена BBS2. В транскрипте NM_031885.5 он обозначен как c.269A>G. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS2

Транскрипт RefSeq

NM_031885.5

Обозначение на уровне кДНК

c.269A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp90Gly

Координата GRCh38

16:56514529

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Retinitis pigmentosa 74;Bardet-Biedl syndrome 2

Исходное наименование

NM_031885.5(BBS2):c.269A>G (p.Asp90Gly)

Идентификатор источника

943615

Связанные термины