Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS2 p.Glu356Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS2. В транскрипте NM_031885.5 он обозначен как c.1066G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 356, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS2

Транскрипт RefSeq

NM_031885.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1066G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu356Ter

Координата GRCh38

16:56502331

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 2|BBS2-related disorder

Исходное наименование

NM_031885.5(BBS2):c.1066G>T (p.Glu356Ter)

Идентификатор источника

984003

Связанные термины