Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BOLA3 p.Ile67Asn

Вариант кодирующей последовательности гена BOLA3. В транскрипте NM_212552.3 он обозначен как c.200T>A. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BOLA3

Транскрипт RefSeq

NM_212552.3

Обозначение на уровне кДНК

c.200T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ile67Asn

Координата GRCh38

2:74142330

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_212552.3(BOLA3):c.200T>A (p.Ile67Asn)

Идентификатор источника

816698