Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Gly347Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.1039G>A. На уровне белка в позиции 347 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1039G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly347Ser

Координата GRCh38

21:43062311

Дата последней оценки в записи

Aug 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)

Идентификатор источника

188801

Связанные термины