Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Gly85Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.253G>A. На уровне белка в позиции 85 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.253G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly85Arg

Координата GRCh38

21:43068572

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.253G>A (p.Gly85Arg)

Идентификатор источника

212874

Связанные термины