Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Ile278Thr

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.833T>C. На уровне белка в позиции 278 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.833T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile278Thr

Координата GRCh38

21:43063074

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.833T>C (p.Ile278Thr)

Идентификатор источника

120

Связанные термины