Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Leu539Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.1616T>C. На уровне белка в позиции 539 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1616T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu539Ser

Координата GRCh38

21:43053920

Дата последней оценки в записи

Jul 24, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Homocystinuria, pyridoxine-responsive|Classic homocystinuria|Homocystinuria|HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.1616T>C (p.Leu539Ser)

Идентификатор источника

124

Связанные термины