Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Lys441Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.1321A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 441, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1321A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys441Ter

Координата GRCh38

21:43058871

Дата последней оценки в записи

May 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Classic homocystinuria

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.1321A>T (p.Lys441Ter)

Идентификатор источника

370634

Связанные термины