Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CBS p.Thr191Met

Вариант кодирующей последовательности гена CBS. В транскрипте NM_000071.3 он обозначен как c.572C>T. На уровне белка в позиции 191 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CBS

Транскрипт RefSeq

NM_000071.3

Обозначение на уровне кДНК

c.572C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr191Met

Координата GRCh38

21:43065481

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000071.3(CBS):c.572C>T (p.Thr191Met)

Идентификатор источника

132

Связанные термины