Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Arg648Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.1942C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 648, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1942C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg648Ter

Координата GRCh38

3:122283896

Дата последней оценки в записи

Jul 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial hypocalciuric hypercalcemia 1|Neonatal severe primary hyperparathyroidism|Familial hypocalciuric hypercalcemia;Autosomal dominant hypocalcemia 1|Nephrolithiasis/nephrocalcinosis|CASR-related disorder

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.1942C>T (p.Arg648Ter)

Идентификатор источника

8341

Связанные термины